Upoznajte NIFTY™ test

NIFTY™ test je neinvazivni prenatalni test (NIPT, engl., Non-Invasive Prenatal Test) koji ispituje rizik postojanja Daunovog sindroma i ostalih najčešćih hromozomskih abnormalnosti fetusa, izazvanih viškom ili manjkom genetskog materijala u bebinoj DNK.

Za obavljanje NIFTY™ testa potreban je samo mali uzorak majčine krvi (10ml), a može se uraditi već od 10. nedelje trudnoće. Rezultati se dobijaju u roku od 7 do 10 dana.

NIFTY™ test ima značajno višu stopu tačnosti od tradicionalnih skrining testova (dabl, tripl), a za razliku od invazivnih procedura kao što je amniocenteza, ne postoji rizik po majku i bebu.

U koje svrhe se koristi NIFTY™ skrining?

NIFTY™ vrši skrining za tri najčešća oboljenja koja nastaju kao posledica trizomije hromozoma: Daunov sindrom, Edvardsov sindrom i Patauov sindrom. Nezavisne validacione studije, uključujući i studiju o upotrebi NIFTY testa u kliničkoj praksi u kojoj je učestvovalo preko 147.000 žena, pokazuju da je stopa tačnosti kod detekcije ovih oboljenja veća od 99%.

Takođe NIFTY™ plus test omogućava testiranje i na trizomije hromozoma 9, 16 i 22, aneuploidije polnih hromozoma, a od decembra 2017. godine omogućava standardno i detekciju čak 61 sindroma mikrodelecija i mikroduplikacija, kao i incidentalni nalaz eventualnih aneuploidija na svim ostalim hromozomima. Nifty plus test je na ovaj način postao i zvanično neinvazivni prenatalni test sa najširim panelom ispitivanja na svetu.

Zapamtite, veoma je važno da konsultujete svog ginekologa pre vršenja bilo kakvog genetskog testiranja kako biste bili sigurni da u potpunosti razumete oboljenja za koja se vrši testiranje.

Testiranje na prisustvo trizomija hromozoma 21, 18 i 13 dostupno je i za blizanačku trudnoću, trudnoću nastalu doniranjem jajne ćelije i trudnoću nastalu postupkom vantelesne oplodnje.

Reference nezavisnih validnih studija:

1. Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2. Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples
3. Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies: Published in the Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology