ISPD (Internacionalno društvo za prenatalnu dijagnostiku) je potvrdilo da NIPT uz odgovarajuće genetsko savetovanje može biti od pomoći kao skrining test za žene koje imaju veliku verovatnoću za nastanak trizomije 21. Pozitivan test je potrebno potvrditi invazivnim metodama.

NSCG (Nacionalno društvo genetskih savetnika) podržava NIPT kao opciju za pacijentkinje čija je trudnoća ima povećan rizik pojave hromozomskih abnormalnosti. Pacijenti sa abnormalnim NIPT rezultatima ili koji imaju druge faktore koji ukazuju na abnormalnost hromozoma trebalo bi da budu upućeni na genetsko savetovanje i da im se pruži opcija standardnog potvrdnog dijagnostičkog testa.

Visoke stope lažno pozitivnih rezultata tradicionalnih skrining testova znače da će žene koje ne nose pozitivan fetus biti bespotrebno podvrgnute invazivnoj dijagnostičkoj proceduri i izložiće sebe bespotrebnom riziku od pobačaja.

Poređenje stope lažno pozitivnih rezultata

0,1 %

Integrated Screening

4 %

Serum Integrated Screening

7 %

Quad Screening

10 %

First Trimester Screening

9 %

Postoji veliki broj opcija prenatalnog skrininga. Međutim, u poređenju sa neinvazivnim prenatalnim testiranjem (NIPT) tradicionalne skrining metode imaju nisku tačnost i veću stopu lažno pozitivnih rezultata. Invazivne dijagnostičke procedure kao što su amniocenteza i uzorkovanje horionskih čupica su tačne ali nose rizik od pobačaja.

Stopa tačnosti

> 99 %

Na raspolaganju od 10. nedelje

Integrated Screening

< 96 %

Na raspolaganju od 15. nedelje

Serum Integrated Screening

< 88 %

Na raspolaganju od 15. nedelje

Quad Screening

< 81 %

Na raspolaganju od 15. nedelje

First Trimester Screening

< 80 %

Na raspolaganju od 10. nedelje